Генетический «ключ зажигания», запускающий развитие человеческого эмбриона, включает в себя всего три десятка генов.

С чего начинается развитие эмбриона? Если смотреть на него снаружи, то мы увидим, как оплодотворённая яйцеклетка делится раз, потом другой, потом третий и т. д. – на третий день своего существования человеческий зародыш состоит из восьми клеток. (Правда, точнее будет сказать, что здесь поначалу происходит не деление, а дробление – первые несколько клеток между делениями не растут, так что в объёме яйцеклетки к концу дробления находятся несколько более мелких клеток-бластомеров.)

Но если попробовать смотреть «изнутри» зародыша – какие гены управляют самыми первыми этапами его жизни? Известно, что поначалу ДНК яйцеклетки молчит, и все процессы, что в ней происходят, управляются матричными РНК, которыми клетка запаслась во время своего развития ещё до оплодотворения. Но собственные гены оплодотворённого яйца «просыпаются» довольно быстро, и от того, в каком порядке они работают и хорошо ли они работают, во многом зависит, каким получится будущий организм.

У человека насчитывают около 23 000 генов, и до последнего времени мало что было известно о том, какие из них «дирижируют» первыми днями зародыша. И в этом смысле большой шаг вперёд представляет собой работа исследователей из Каролинского института, которая в скором времени будет открыта для общего доступа в Nature Communications. Им удалось посчитать гены, включающиеся на самых ранних этапах эмбрионального развития: их на второй день начинают работать 32, а на третий – уже 129, причём про семь из них до сих пор никто ничего не знал.

Некоторые из них кодируют белки, некоторые же, что особенно любопытно, относятся к так называемым мусорным последовательностям. Известно, что нашей ДНК есть много кусков, функция которых мало того, что неизвестна – кажется, что они в принципе ни на что не годятся. К мусорной ДНК, в частности, относятся протяжённые повторяющиеся фрагменты, которые в прошлом, по-видимому, были мобильными генетическими элементами, или ретротранспозонами: их так называют, потому что они могут путешествовать внутри генома, копируя себя в разные участки хромосом. Ретротранспозоны могут быть довольно опасны: если копия попадает в важный ген, он после такой операции вместо белка начинает кодировать какую-то ерунду. Так что клетки изо всех сил стараются нейтрализовать, усыпить мобильные генетические элементы.

Однако в последнее время стали появляться публикации, в которых мусорная ДНК оказывается вовсе не мусорной. Вот и сейчас удалось показать, что развитие человеческого эмбриона зависит от взаимодействия некоторых ранних белков с ДНК ретротранспозонов, и что такое взаимодействие работает чем-то вроде молекулярного ключа зажигания, запускающего дальнейшие этапы эмбриогенеза. Новые данные имеют значение не только для фундаментальной науки – возможно, теперь мы быстрее научимся делать эмбриональные стволовые клетки, неотличимые от натуральных, а также скорее научимся лечить болезни, связанные с аномалиями эмбрионального развития.